Vzácná onemocnění často představují pro pacienty a jejich rodiny velkou výzvu. Správnou diagnózu může být obtížné určit, informace o jednotlivých nemocech jsou často nedostatečné, nutnost hledání specializované péče je náročná, a nastavení sociální podpory je často neodpovídající, což může vést k nepochopení ze strany okolí. Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) se snaží tuto situaci změnit a zlepšit podmínky pro pacienty se vzácnými onemocněními a jejich rodiny.
Hlavním cílem ČAVO je vytvořit síť vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění a propojit je s ostatními součástmi zdravotního a sociálního systému, což by mělo zvýšit kvalitu péče o pacienty se vzácnými onemocněními. Taková zařízení by měla přinést rychlejší a přesnější diagnostiku a léčbu, než je tomu dnes, kdy pacienti musí absolvovat mnoho vyšetření a konzultací u různých specialistů.
„Naším hlavním úkolem je zajistit dostatečné kapacity a financování pro tyto specializovaná centra. Současně je nutné zorganizovat koordinaci a spolupráci těchto center s ostatními zdravotními zařízeními. Pacienti by měli být odbaveni ve specializovaných centrech, ale pak mohou pokračovat ve své léčbě ve svém místě bydliště,“ vysvětlila Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO.
Kvalitní multidisciplinární péče poskytovaná v těchto specializovaných centrech může významně zlepšit kvalitu života pacientů. Většina vzácných nemocí je však stále nevyléčitelná, což představuje značnou zátěž pro celou rodinu pacienta. Z hlediska podpory je důležité zaměřit se na komplexní přístup pro jednotlivce i rodiny, které musí zvládat mnoho náročných situací souvisejících s vzácným onemocněním.
Jako příklad takové podpory slouží Help linka, kterou organizace ČAVO zavedla ve spolupráci s národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění při FN Motol. Tato linka ročně zodpoví asi dvě stovky dotazů pacientů a jejich rodin. ČAVO také usiluje o vytvoření edukačního centra pro lidi se vzácnými onemocněními a jejich blízké.
Edukační centrum by mělo poskytovat speciální pobyty pro rodiny se vzácnými onemocněními, které by pomáhaly překonávat problémy, které život se vzácným onemocněním přináší. MUDr. Monika Němcová, zástupkyně pro tento projekt v týmu ČAVO, uvedla, že tyto pobyty pomáhají rodinám najít praktická řešení pro každodenní život a zlepšit řešení stresových situací.
Den vzácných onemocnění, který se koná každý rok poslední únorový den, má za cíl upozornit veřejnost i odborníky na problémy, které tyto nemoci přinášejí. Organizace jako ČAVO koordinují tyto aktivity a usilují o zlepšení podmínek a péče pro pacienty se vzácnými onemocněními.
